 |
|
||||||||||||||||||||||||||||
|
Бесплатная консультация врача
|
|
|
Лейкодистрофии
ЛЕЙКОДИСТРОФИИ - наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного
энзимного дефекта. При этом происходит распад миелина и нарушается процесс
миелинизации; отмечается симметричное поражение белого вещества головного и
спинного мозга. Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу,
некоторые формы у мальчиков встречаются чаще.
Клиническая картина. Характерными являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются редко. Заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте. К наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а также гиперкинезов, расстройства координации, дизартрия. Позднее могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов, Особенности биохимической и морфологической картины позволяют выделить ряд нозологических форм: метахроматическую лейкодистрофию (Шольца—Грин-филда), недостаточность арилсульфатазы А, глобоид-но-клеточную лейкодистрофию (болезнь Краббе—Бе-неке), недостаточность галактозилцерамидгалактозидазы, суданофильную лейкодистрофию (болезнь Пелицеуса—Мерцбахера). Диагноз. Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга. Прогноз. Неблагоприятный. Лечение. Симптоматическое, главным образом противосудорожное. Загружается, подождите...
Добавить комментарий
|
|
|
